Наследственные болезни обмена веществ — Медицинская лаборатория «Инвитро» – цены

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов) 

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) 

Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) 

Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) 

Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) 

Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) 

Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) 

Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) 

Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) 

Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) 

Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) 

Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) 

Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)